Pränataltest – Was wird getestet?
Pränataltest im Überblick: Ist das Baby gesund?
Sie heißen Fetalis, Harmony, PraenaTest oder Veracity: Diese nicht-invasiven Pränataltests suchen in deinem Blut nach Hinweisen auf mögliche Erkrankungen bei deinem Baby. Viele werdende Eltern machen sich Gedanken, ob ihr Kind womöglich eine Chromosomenstörung haben könnte. Die wohl bekannteste Störung ist Trisomie 21, das Down-Syndrom.
Die Wahrscheinlichkeit dafür hängt von verschiedenen Faktoren ab. So nimmt sie beispielsweise mit dem Alter der werdenden Mutter zu. Bis vor einigen Jahren konnte nur eine Untersuchung des Fruchtwassers oder des Mutterkuchens Gewissheit bringen. Diese Analysen sind für Mutter und Kind nicht ganz ungefährlich.
Dagegen besteht bei den nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) kein Risiko für dich und dein Baby. Sie heißen nicht-invasiv, weil sie nicht in den Körper eindringen. Dir wird lediglich etwas Blut abgenommen. Denn im Blutplasma befindet sich DNA. Wenn du schwanger bist, ist darin auch DNA aus der Plazenta deines Babys enthalten. Ab der zehnten Schwangerschaftswoche ist diese Menge meist ausreichend hoch, so dass ab diesem Zeitpunkt die Untersuchung durchgeführt werden kann.
Was untersucht der Pränataltest?
Der Pränataltest analysiert dein Blut auf die häufigsten Chromosomen-Anomalien bei deinem Baby. Das sind Trisomie 21 (Down-Syndrom), das Edwards-Sydrom (Trisomie 18) und das Pätau-Syndrom (Trisomie 13). Trisomien bezeichnen eine veränderte Struktur der Chromosomen. Normalerweise hat ein Mensch 23 verschiedene Chromosomen, die in jeder Zelle zwei Mal vorhanden sind. Das sind insgesamt 46 Chromosomen pro Zelle. Bei Menschen mit einer Trisomie ist ein Chromosom dreifach in der Zelle vorhanden, sie haben 47 Chromosomen. Der Name – zum Beispiel Trisomie 21 – gibt an, welches Chromosom drei Mal vorhanden ist. Diese Chromosomen-Fehlbildungen bringen körperliche und geistige Folgen mit sich.
Der Pränataltest kann auch das Geschlecht deines Babys bestimmen. Laut Gesetz darf dir das Geschlecht aber erst ab der Schwangerschaftswoche 14+0 mitgeteilt werden. Zahlreiche Anbieter haben inzwischen umfangreichere Pränataltests, die weitere Anomalien untersuchen können. So sind auch Untersuchungen auf Monsomie X, Trisomie X oder das Klinefelter-Syndrom, das Diplo-Y-Syndrom oder das FFYY-Syndrom möglich. Diese Anomalien sind jedoch nicht so häufig.
So läuft der NIPT ab
Dein Arzt nimmt dir etwas Blut ab. Diese Blutprobe wird in ein Labor geschickt. Dort analysieren es die Experten auf die gewünschten Merkmale. Je nach Anbieter liegt das Ergebnis nach drei bis 14 Tagen deinem Arzt vor. Er bespricht es dann mit dir.
Wann sollte ich einen nicht-invasiven Pränataltest machen lassen?
Es gibt verschiedene Situationen, in denen Experten einen Pränataltest empfehlen. Das ist zum Beispiel der Fall, wenn du älter als 35 Jahre bist oder wenn du bereits eine Schwangerschaft mit einer Chromosomenstörung hattest. Auch wenn dein Arzt im Ultraschall eine erhöhte Nackentransparenz bei deinem Baby gemessen hat oder es in deiner engeren Verwandtschaft eine genetische Vorbelastung gibt, kann der Pränataltest Gewissheit liefern. Natürlich liegt die Entscheidung immer bei dir, ob du den Test durchführen lassen möchtest.
Wie sicher sind die Ergebnisse?
Bei dem Ausschluss von Trisomie 21 sind die Anbieter am weitesten, hier liegt die Nachweisrate bei 99 Prozent. Bei den anderen Trisomien liegen die Nachweisraten etwas darunter. Die Falsch-Positiv-Rate – das heißt, es wird ein auffälliges Ergebnis angezeigt, obwohl dein Kind gesund ist – ist sehr niedrig und liegt je nach Hersteller im Promille-Bereich. Detaillierte Informationen zu den jeweiligen Quoten findest du auf den Websites der Anbieter. Du kannst den Pränatal-Test auch durchführen lassen, wenn du Zwillinge erwartest oder nach einer Kinderwunschbehandlung schwanger geworden bist.
Was zahlt die Krankenkasse?
Als der nicht-invasive Pränataltest vor einigen Jahren auf den deutschen Markt kam, lagen die Kosten im vierstelligen Bereich. Mittlerweile kostet die Untersuchung je nach Anbieter und nach der Zahl der untersuchten Chromosomen-Störungen meist zwischen 200 und 300 Euro. Hinzu können Beratungs- oder Behandlungskosten bei deinem Arzt kommen. Noch ist dieser Test meist eine Leistung, die du selbst bezahlen musst. Zwar bieten die meisten Hersteller auf ihrer Website einen Antrag auf Kostenübernahme an, den dein Arzt ausfüllen kann. Doch noch liegt es im Ermessen der Krankenkasse, ob sie die Kosten tatsächlich begleicht. Das kann sich aber bald ändern.
Denn der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA), das höchste Beschlussgremium der gemeinsamen Selbstverwaltung im deutschen Gesundheitswesen, hat sich für eine Kostenübernahme des nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) in bestimmten Einzelfällen ausgesprochen. Professor Josef Hecken, unparteiischer Vorsitzender des G-BA: „Denn die invasive Gewinnung von Fruchtwasser oder Plazentagewebe mittels Punktion durch die Bauchdecke der Schwangeren hat als schwerwiegendste Komplikation eine Fehlgeburt zur Folge – bei 5 bis 10 von 1000 untersuchten Frauen kann dies der Fall sein. Angesichts dieses Schadenspotenzials und der belegten hohen Testgüte hat der G-BA nun beschlossen, NIPT zur Untersuchung auf Trisomien in den Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen aufzunehmen.“ Der Beschluss hierfür wird voraussichtlich Ende 2020 gefasst.
Wie kannst du einen Pränataltest durchführen lassen?
Wenn du einen nicht-invasiven Pränataltest machen möchtest, sprich deinen Arzt darauf an. Er sollte dich zuvor über die Untersuchung und den Umgang mit möglichen Ergebnissen beraten. Zudem sollte zunächst die reguläre Schwangerschaftsvorsorge des ersten Trimesters mit Ultraschalldiagnostik durchgeführt werden. Denn dieses erste Screening zeigt oft schon, wie gut es deinem Baby geht. Nicht jeder Frauenarzt bietet einen Pränataltest an. Dein Arzt kann dich aber an eine andere Praxis vermitteln, die eine solche Untersuchung durchführt. Viele Hersteller haben auch auf ihrer Homepage eine Übersicht integriert, in der du Ärzte in deiner Nähe findest, die den Pränataltest anbieten.
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